专家：FCS罕见病需全链路管理

马长生教授指出，家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的治疗需构建“筛、诊、治、保、康、管”全链路体系，推动从被动应急向主动防控转变。这一罕见病因脂蛋白脂酶功能缺陷，导致甘油三酯代谢异常，患者血液常呈“奶茶状”。

数据显示，约84%—94%的FCS患者会并发急性胰腺炎，平均每年发作2.5次，重症病死率达50%。目前常规降脂药对FCS基本无效，低脂饮食（每日脂肪摄入10—20g）难以坚持且无法根治风险。

从临床趋势看，罕见病管理正从单一治疗转向全周期健康照护，早期干预和系统管理是改善预后的关键路径。